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List of bibliographic references indexed by Enrico Bertini

Number of relevant bibliographic references: 13.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001106 (2017)	Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie]	Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy.
003761 (2014)	Michaela Yuen [Australie] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; James J. Dowling [États-Unis, Canada] ; Alla S. Kostyukova [États-Unis] ; Natalia Moroz [États-Unis] ; Kate G. Quinlan [Australie] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Emily J. Todd [Australie] ; Ozge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; David S. Gokhin [États-Unis] ; Jérome Maluenda [France] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Flora Nolent [France] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Stefanie M. Novak [États-Unis] ; Adele D Mico [Italie] ; Edoardo Malfatti [France] ; Brett P. Thomas [États-Unis] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Namrata Gupta [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Peter J. Houweling [Australie] ; Ann E. Davidson [États-Unis, Canada] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Patrick Shannon [Canada] ; Nicole Martin [Canada] ; David P. Bick [États-Unis] ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg [Suède] ; Peter Van Den Bergh [Belgique] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Darcée D. Sloboda [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; David Chitayat [Canada] ; William R. Telfer [États-Unis] ; Annie Laquerrière [France] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Judith Melki [France] ; Velia M. Fowler [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]	Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
003A39 (2014)	Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Katherine D. Mathews [États-Unis] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Anne Rutkowski [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie]	Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
003D58 (2014)	Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]	Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
004589 (2013)	Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]	Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
004D87 (2013)	A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; James Collins [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Michelle Mccallum [Royaume-Uni] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Marika Pane [Italie] ; Adele D'Amico [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Kathryn North [Australie] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Pascale Richard [France] ; Valérie Allamand [France] ; Debbie Hicks [Royaume-Uni] ; Shireen Lamande [Australie] ; YING HU [États-Unis] ; Francesca Gualandi [Italie] ; SUNGYOUNG AUH [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]	Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies
005309 (2012)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Gabriella M A. Forte [Royaume-Uni] ; Niamh M. Mannion [Royaume-Uni] ; Sam M. Greenwood [Royaume-Uni] ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Jonathan E. Dickerson [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; Massimiliano Zampini [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Roberta Battini [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Marialuisa Carpanelli [Italie] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Pascale De Lonlay [France] ; Mireia Del Toro [Espagne] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Àngels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Masakazu Kawaguchi [Japon] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Alison M. Male [Royaume-Uni] ; Wilson Marques [Brésil] ; Cyril Mignot [France] ; Ivana Olivieri [Italie] ; Simona Orcesi [Italie] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Johanna L. Schmidt [États-Unis] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; William G. Van Der Merwe [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Elizabeth Whittaker [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pierre Lebon [France] ; Tamio Suzuki [Japon] ; Paul J. Mclaughlin [Royaume-Uni] ; Liam P. Keegan [Royaume-Uni] ; Mary A. O Onnell [Royaume-Uni] ; Simon C. Lovell [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature
005423 (2012)	Ching H. Wang [États-Unis] ; James J. Dowling [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] ; Mary K. Schroth [États-Unis] ; Thomas Sejersen [Suède] ; Frederic Shapiro [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Hali Weiss [États-Unis] ; Marc Guillet [États-Unis] ; Kimberly Amburgey [États-Unis] ; Susan Apkon [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Carsten Bonnemann [États-Unis] ; Nigel Clarke [Australie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; Brigitte Estournet-Mathiaud [France] ; Dominic Fitzgerald [Australie] ; Julaine M. Florence [États-Unis] ; Richard Gee [États-Unis] ; Juliana Gurgel-Giannetti [Brésil] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Brittany Hofmeister [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Anastassios C. Koumbourlis [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Marion Main [Royaume-Uni] ; Leslie A. Morrison [États-Unis] ; Craig Munns [Australie] ; Kristy Rose [Australie] ; Pamela M. Schuler [États-Unis] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Kari Storhaug ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nanci Yuan [États-Unis]	Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies
005636 (2012)	Johann Böhm [France] ; Valérie Biancalana [France] ; Elizabeth T. Dechene [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Christopher R. Pierson [États-Unis] ; Elise Schaefer [France] ; Hatice Karasoy [Turquie] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Fabrice Klein [France] ; Nicolas Dondaine [France] ; Christine Kretz [France] ; Nicolas Haumesser [France] ; Claire Poirson [France] ; Anne Toussaint [France] ; Rebecca S. Greenleaf [États-Unis] ; Melissa A. Barger [États-Unis] ; Lane J. Mahoney [États-Unis] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Edmar Zanoteli [Brésil] ; John Vissing [Danemark] ; Nanna Witting [Danemark] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; James Dowling [États-Unis] ; Luciano Merlini [Italie] ; Anders Oldfors [Suède] ; Lilian Bomme Ousager [Danemark] ; Judith Melki [France] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Christina Jern [Suède] ; Acary S. B. Oliveira [Brésil] ; Florence Petit [France] ; Aurélia Jacquette [France] ; Annabelle Chaussenot [France] ; David Mowat [Australie] ; Bruno Leheup [France] ; Michele Cristofano [Italie] ; Juan José Poza Aldea [Espagne] ; Fabrice Michel [France] ; Alain Furby [France] ; Jose E. Barcena Llona [Espagne] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Bernard Prudhon [France] ; Melanie Bedford [Canada] ; Katherine Mathews [États-Unis] ; Lori A. H. Erby [États-Unis] ; Stephen A. Smith [États-Unis] ; Jennifer Roggenbuck [États-Unis] ; Carol A. Crowe [États-Unis] ; Allison Brennan Spitale [États-Unis] ; Sheila C. Johal [États-Unis] ; Anthony A. Amato [États-Unis] ; Laurie A. Demmer [États-Unis] ; Jessica Jonas [États-Unis] ; Basil T. Darras [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Mercy Laurino [États-Unis] ; Selman I. Welt [États-Unis] ; Cynthia Trotter [États-Unis] ; Pascale Guicheney [France] ; Soma Das [États-Unis] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France]	Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype–phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
008199 (2009)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Jacquelyn Bond [Royaume-Uni] ; Aruna Asipu [Royaume-Uni] ; Rebecca L. Brunette [États-Unis] ; Iain W. Manfield [Royaume-Uni] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Fufler [Royaume-Uni] ; Richard M. Jackson [Royaume-Uni] ; Teresa Lamb [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Manir Ali [Royaume-Uni] ; Hannah Gornall [Royaume-Uni] ; Lydia R. Couthard [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Simon P. Attard-Montalto [Malte] ; Enrico Bertini [Italie] ; Christine Bodemer [France] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Angels Garcia Cazorla [Espagne] ; Blanca Gener [Espagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Matthew Hunter [Australie] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu [France] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Daphna Marom [Israël] ; Michael F. Mcdermott [Royaume-Uni] ; William Van Der Merwe ; Simona Orcesi [Italie] ; Julie S. Prendiville ; Magnhild Rasmussen ; Stavit A. Shalev ; Doriette M. Soler [Malte] ; Marwan Shinawi ; Ronen Spiegel ; Tiong Y. Tan ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; Pierre Lebon ; Daniel B. Stetson [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response
008855 (2008)	Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet	De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
008E05 (2008)	Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France]	De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy
009681 (2007)	Gillian Rice [Royaume-Uni] ; Teresa Patrick [Royaume-Uni] ; Rekha Parmar [Royaume-Uni] ; Claire F. Taylor [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Royaume-Uni] ; Jean Aicardi ; Rafael Artuch [Espagne] ; Simon Attard Montalto [Malte] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Bruno Barroso [France] ; Peter Baxter [Royaume-Uni] ; Willam S. Benko [États-Unis] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Enrico Bertini [États-Unis] ; Roberta Biancheri [Italie] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Nenad Blau [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Tracy Briggs [Italie] ; Louise A. Brueton [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Christopher J. Burke [Australie] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; Hans-Jürgen Christen [Allemagne] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Frances M. Cowan ; Helen Cox [États-Unis] ; Stefano D'Arrigo ; John Dean ; Corinne De Laet ; Claudine De Praeter ; Catherine Dery ; Colin D. Ferrie ; Kim Flintoff [Royaume-Uni] ; Suzanna G. M. Frints ; Angels Garcia-Cazorla ; Blanca Gener ; Cyril Goizet ; Francoise Goutieres ; Andrew J. Green	Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome

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